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Mitochondrialer Komplex V-Mangel

MITOCHONDRIALER KOMPLEX V-MANGEL

Mitochondrialer Komplex-V-Mangel ist ein Mangel an einem Proteinkomplex namens „Komplex V“ oder ein Verlust seiner Funktion. Seine Symptome können eine Vielzahl von Organen und Systemen des Körpers betreffen, insbesondere das Nervensystem und das Herz. Darüber hinaus kann es Ernährungsprobleme, langsames Wachstum, Hypotonie, Lethargie und Entwicklungsverzögerungen verursachen. Aufgrund des hohen Milchsäureanteils, den sie auslöst, kann sie Übelkeit und Erbrechen verursachen. In einigen Fällen kann ein hoher Ammoniakspiegel eine abnormale Gehirnfunktion verursachen und andere Organe schädigen. 

Das First-Step-Expertenteam behandelte Kinder mit einem mithochondrialen komplexen V-Mangel. Lesen Sie unten Loane’s Erfahrungen mit dem therapeutischen Prozess. 

DIE GESCHICHTE VON LOANE

Loane wurde mit einem seltenen genetischen Syndrom geboren – Complex V Deficiency Mitochondrial disease. Im Alter von 5,5 Jahren konnte sie nicht laufen und sprach nicht, außer dem Wort „nein“. 

Sie saß in der W-Stellung, kroch mit sechs Punkten oder stieß sich auf ihren Hintern. Heute, nach einer Reihe von Entwicklungsprozessen, geht Loane fast frei. Selbst wenn sie hinfällt, weiß sie, wie man alleine aufsteht, sie spielt mit anderen Kindern, versteht alles, kann sich erklären – und ihr Fortschritt überrascht die Ärzte und Lehrer in der Schule. 

„Vor dieser Therapie war Loane wie in einer Granate. In Tel Aviv wurde die Hülle gebrochen und Loane wurde offen für die Welt um sie herum – sie ist fröhlich und glücklich mit dem Leben. Das war in ihren ersten Lebensjahren nicht der Fall“ – Sandra und Christophe Corpataux, Loanes Eltern. 

Loane und First-Step-Artikel auf der AEMO-Seite (Association for Childhood & Rare Diseases).