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STXBP1 genetisches Syndrom

STXBP1 GENETISCHES SYNDROM

STXBP1 ist eines der fünf häufigsten Gene für epileptische Enzephalopathien und damit verbundene neurodevelopmentale Störungen. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, die die wichtigsten Gehirnfunktionen betrifft. Die Mutationen des Gens können sich als neonatale Epilepsie, globale Verzögerung, kognitive Beeinträchtigung, Autismus, Bewegungsstörungen und Zerebralparese manifestieren. 

Lesen Sie unten die Geschichte von Davide, der mit der First-Step-Therapie behandelt wurde. 

DIE GESCHICHTE VON DAVIDE

Davide wurde 2013 geboren, nach 42 Wochen Schwangerschaft bei einer Kaiserschnittverletzung in der Schweiz. Seit seiner Geburt litt er an Epilepsieanfällen und ein paar Monate später wurde bei ihm eine Mutation des Gens STXBP1 diagnostiziert, das eine seltene Krankheit ist, die die Gehirnfunktionen beeinflusst. Bei ihm wurde auch ein hypotoner Tonus diagnostiziert. 

Als die Familie den First-Step-Therapeuten Shai Silberbusch zu einer ersten Beurteilung traf, konnte Davide nicht sitzen, seinen Kopf hochhalten und ohne Hilfe auf dem Bauch liegen. Unterstützt von der AEMO Association begann die Familie mit First Step einen therapeutischen Prozess, der eine Woche Therapie in Italien und eine Woche Therapie in Tel Aviv umfasste. Während des Therapieprozesses standen zunächst die wesentlichen Aspekte seiner Entwicklung im Vordergrund – Sinneswahrnehmung, Motorik, Kommunikation, Gleichgewicht und Gleichgewichtssystem. Nach diesem zweiwöchigen intensiven Therapieprozess erhielt die Familie ein Programm mit täglichen Übungen, die darauf abzielten, den Prozess zu Hause bei den Eltern fortzusetzen. Während ihres Sommerurlaubs in Italien – sie hatten eine weitere 3-wöchige Therapie mit einem First Step-Praktiker, der ihnen half, die Therapie zusammen mit ihrer gesamten Großfamilie in Süditalien durchzuführen. 

„Davide hat einige wichtige Fortschritte gemacht, er hält seinen Kopf viel besser, und sein Gleichgewicht hat sich enorm verbessert. Wir wurden von einem sehr guten Team von Therapeuten unter der Leitung von Shai begrüßt, das uns durch den Prozess geführt und unterstützt hat. Als Familie haben wir so viel gelernt, und Davide hat viele Verbesserungen vorgenommen. Wir sind uns auch bewusst, dass der Weg noch lang ist und wir Ausdauer und Geduld brauchen“ – Diego und Damiana, Davides Eltern.