Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft das Nervensystem und führt zu schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen.

Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine nahezu normale Lebenserwartung, sind aber ihr Leben lang auf Unterstützung angewiesen.

Merkmale des Angelman-Syndroms

Bei einem Kind mit Angelman-Syndrom zeigen sich etwa im Alter von 6 bis 12 Monaten erste Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung: Es kann zum Beispiel nicht ohne Unterstützung sitzen oder brabbelt noch nicht.

Später sprechen manche Kinder gar nicht oder nur wenige Wörter. Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom können sich jedoch mit Gesten, Gebärden oder anderen Kommunikationsformen verständigen.

Auch die Bewegung ist betroffen. Ein Kind mit Angelman-Syndrom kann wegen Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Koordination (Ataxie) Mühe beim Gehen haben. Die Arme können zittern oder ruckartige Bewegungen machen, und die Beine können steif sein.

Mit dem Angelman-Syndrom werden einige typische Verhaltensweisen in Verbindung gebracht, auch wenn ein betroffenes Kind nicht alle davon zeigt. Dazu gehören:

  • häufiges Lachen und Lächeln, oft schon bei geringem Anlass
  • leichte Erregbarkeit, oft mit Flattern der Hände
  • Unruhe (Hyperaktivität)
  • eine kurze Aufmerksamkeitsspanne
  • Schlafprobleme und ein geringeres Schlafbedürfnis als andere Kinder
  • eine besondere Faszination für Wasser

Etwa ab dem Alter von 2 Jahren kann bei manchen Kindern mit Angelman-Syndrom ein kleiner Kopf auffallen, der am Hinterkopf auch abgeflacht sein kann (Mikrobrachyzephalie). Bei einigen Kindern treten in diesem Alter auch erste epileptische Anfälle auf.

Weitere mögliche Merkmale des Syndroms sind:

  • die Neigung, die Zunge herauszustrecken
  • Schielen (Strabismus)
  • hellere Haut, Haare und Augen als bei anderen Familienmitgliedern
  • ein breiter Mund mit weit auseinanderstehenden Zähnen
  • eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Gehen mit erhobenen Armen

Manche Babys mit Angelman-Syndrom haben Mühe beim Trinken, weil sie Saugen und Schlucken nicht koordinieren können. In diesen Fällen kann eine Ernährung über eine Sonde nötig sein. Babys mit Angelman-Syndrom brauchen zudem manchmal eine Behandlung gegen Reflux.

Ursachen des Angelman-Syndroms

In den meisten Fällen haben die Eltern des Kindes die Erkrankung nicht. Die genetische Veränderung, die das Syndrom verursacht, entsteht zufällig rund um den Zeitpunkt der Empfängnis.

Das Angelman-Syndrom entsteht meist, wenn das Gen UBE3A fehlt oder nicht richtig funktioniert. Ein Gen ist eine einzelne Einheit des Erbguts (DNA). Es dient als Bauanleitung dafür, wie ein Mensch aufgebaut ist und sich entwickelt.

Ein Kind erhält normalerweise zwei Kopien dieses Gens, eine von jedem Elternteil. Aktiv ist aber nur die Kopie der Mutter.

Die meisten Fälle von Angelman-Syndrom entstehen, weil das Kind von der Mutter keine Kopie des UBE3A-Gens erhält oder diese Kopie nicht funktioniert. Im Gehirn des Kindes gibt es dann keine aktive Kopie des Gens.

In wenigen Fällen entsteht das Angelman-Syndrom, weil ein Kind zwei inaktive Kopien des Gens vom Vater erhält statt je eine von beiden Elternteilen.

Manchmal ist die Ursache des Angelman-Syndroms unbekannt. Die meisten Kinder in diesen ungeklärten Fällen haben andere Erkrankungen, die andere Gene oder Chromosomen betreffen.

Diagnose des Angelman-Syndroms

Ein Verdacht auf Angelman-Syndrom kann entstehen, wenn die Entwicklung eines Kindes verzögert ist und es die typischen Merkmale des Syndroms zeigt.

Bestätigt wird die Diagnose mit einer Blutuntersuchung. Dabei werden an der Blutprobe mehrere genetische Tests durchgeführt. Diese suchen nach:

  • fehlenden Chromosomen oder Chromosomenabschnitten
  • Veränderungen im UBE3A-Gen der Mutter oder des Vaters, die sie möglicherweise weitergegeben haben
  • Veränderungen im UBE3A-Gen des Kindes, die seine Funktion verhindern

Bei jedem Kind mit Angelman-Syndrom ist es wichtig zu wissen, welche genetische Veränderung es verursacht hat. So lässt sich abschätzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein weiteres Kind mit der Erkrankung zu bekommen.

Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom werden zwischen 9 Monaten und 6 Jahren diagnostiziert, wenn die körperlichen Symptome und die Verhaltensmerkmale deutlich werden.

Wird bei Ihrem Kind das Angelman-Syndrom diagnostiziert, können Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik besprechen, welche Unterstützung Ihr Kind brauchen könnte.

Wie frühe Bewegungsförderung helfen kann

Viele Kinder mit Angelman-Syndrom erreichen ihre motorischen Meilensteine später und brauchen Unterstützung bei Gleichgewicht und Koordination. In meiner Arbeit schaue ich mir an, wie sich Ihr Kind bewegt, welche Schritte noch nicht sicher sind und wie Sie Sitzen, Krabbeln und Stehen zu Hause spielerisch unterstützen können.

Ich kann für kein Kind ein Ergebnis versprechen. Was ich tun kann: Ihrem Kind helfen, Schritt für Schritt Grundlagen aufzubauen, ergänzend zu Kinderärztin oder Kinderarzt, Physiotherapie und weiteren Therapien.

Quelle: nach Informationen des britischen Gesundheitsdienstes NHS (nhs.uk).