STXBP1 gehört zu den fünf Genen, die am häufigsten mit epileptischen Enzephalopathien und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden. Es handelt sich um eine seltene Störung, die einige der wichtigsten Funktionen des Gehirns betrifft. Eine Mutation dieses Gens kann sich als Epilepsie im Neugeborenenalter, globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigung, Autismus, Bewegungsstörungen oder Zerebralparese zeigen.

Im Folgenden lesen Sie die Geschichte von Davide, der mit der First-Step-Therapie begleitet wurde.

Davides Geschichte

Davide kam 2013 in der Schweiz zur Welt, per Kaiserschnitt in der 42. Schwangerschaftswoche. Seit seiner Geburt hat er epileptische Anfälle. Einige Monate später wurde bei ihm eine Mutation des STXBP1-Gens diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die die Funktion des Gehirns beeinträchtigt. Zudem wurde ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) festgestellt.

Als die Familie den First-Step-Therapeuten Shai Silberbusch zu einer ersten Abklärung traf, konnte Davide weder sitzen noch den Kopf halten noch ohne Hilfe auf dem Bauch liegen. Mit der Unterstützung des Vereins AEMO begann die Familie eine Therapie mit First-Step: eine Woche Therapie in Italien und eine in Tel Aviv. Zunächst ging es um die zentralen Bereiche seiner Entwicklung: Sinne, Motorik, Kommunikation, Gleichgewicht und das vestibuläre System. Nach diesen zwei intensiven Wochen erhielt die Familie ein Programm mit täglichen Übungen, das Davide zu Hause mit seinen Eltern weiterführt.

In den Sommerferien der Familie in Italien folgten drei weitere Therapiewochen mit einer First-Step-Fachperson, die die ganze Familie in Süditalien bei der Umsetzung der Therapie begleitete.

«Davide hat wichtige Fortschritte gemacht. Er hält seinen Kopf viel besser, und sein Gleichgewicht hat sich enorm verbessert. Ein sehr gutes Therapieteam unter der Leitung von Shai hat uns empfangen und uns durch den ganzen Prozess begleitet und unterstützt. Als Familie haben wir sehr viel gelernt. Vor allem hat Davide stetig Fortschritte gemacht. Wir wissen aber auch, dass der Weg noch lang ist und dass wir Ausdauer und Geduld brauchen.»

Diego und Damiana, Davides Eltern